Čo je to prenatálny skríning? Prenatálny, znamená predpôrodný a skríning je vyšetrovacia metoda, ktorej úlohou je zachytiť najčastejšie sa vyskytujúce ochorenia alebo vady. Prenatálny skríning teda znamená vyšetrenie na vrodené vady plodu. Informácie, ktoré získavame zo skríningu sú len podozrenia. Každé podozrenie potrebuje potvrdenie ďalším testom. Pozitívny skríning teda v žiadnom prípade neznamená existenciu choroby. Pozitívny skríning znamená nutnosť ďalšieho potvrdzujúceho vyšetrenia. Je tomu tak preto, že skríningové vyšetrenia majú vysoku senzitivitu (citlivosť) na zachytenie ochorenia ale majú nízku špecificitu na potvrdenie ochorenia. Teda, ak je skríningovy test pozitívny, objednávame test, ktorý ma vysokú špecificitu na dané ochorenie a tým ho buď potvrdíme alebo vyvrátime.

Bohužiaľ príroda nie je dokonalá a preto sa niekedy stane, že sa narodí bábatko s vrodenou vadou. Takýmito vadami sú napríklad chromozomálne aberácie ako Downov syndrom (Trizomia 21), Edwardov syndrom (Trizomia 18), Patau syndrom (Trizomia 13), otvorené defekty neurálnej trubice alebo otvorené defekty brušnej dutiny a podobne. S rozvojom medicíny prichádzaju nové skríningové metody, ktoré takéto vady zachytávaju včas a tak dávaju budúcim mamičkám možnosť skorého rozhodnutia. Sú mamy, ktoré akýkoľvek skríning odmietajú, pretože výsledok, nech je akýkoľvek, nezmení ich rozhodnutie mať babátko. Na druhú stranu sú mamy, ktoré sa rozhodnú pre ukončenie tehotenstva v prípade diagnostikovanej ťažkej vrodenej vady plodu a preto čím skoršia diagnoza tým lepšie.

Jednou z najmodernejších metod je skríningove vyšetrenie v prvom trimestri tehotenstva. Jedná sa o takzvaný kombinovaný test, ktorý sa skladá z viacerých podtestov. Jedným z nich je ultrazvukové vyšetrenie nuchálnej translucencie plodu, čo je meranie hrúbky vodnatého tkaniva krku bábatka a zvýšené hodnoty merania dávaju základ podozreniam na Downov syndrom, na iné chromozomálne abnormality alebo vrodené srdečné vady. Vyšetrenie NT (nuchálna translucencia) musí byť prevedené medzi 11. až 14. tyždnom tehotenstva. Posledný den na vyšetrenie je 13 tyžden a 6 den tehotenstva. NT je vyšetrenie, ktoré vyžaduje vysokošpecializované ultrazvukové zariadenie s vysokou rozlišovacou schopnosťou a lekári alebo ultrazvukový technici ktorí ho vykonávaju, potrebuju špeciálny tréning. Títo musia byť certifikovaný organizáciou Fetal Medicine Foundation v Londýne, ktorá stanovuje štandardy tohoto vyšetrenia. Preto vyšetrenie NT by nemalo byť ponúkané necertifikovanými lekármi. Takýto lekár nemôže s určitosťou potvrdiť alebo vylúčiť pozitivitu testu. Prípadné nejasnosti môžu veľmi výrazne zvýšiť nervozitu budúcej matky a tým ohroziť jej tehotenstvo.
Senzitivita (citlivosť) [70-80%] tohoto testu sa zvyšuje jeho kombináciou s krvným testom ß-hCG a tzv. PAPPA, čo je "pregnancy associated plasma protein A". Pri vypočítavaní risku sa do úvahy berú aj ďalšie faktory ako vek mamy, gestačný vek bábatka a podobne. Vek mamy je dôležitý, pretože s rastúcim vekom sa zvyšuje výskyt chromozomálnych vad. Zatiaľ čo u 20 ročnej mamy je šanca, že bude mať bábatko s Downovym syndromom len 1:1300, u mamy ktorá má 40 rokov je táto šanca 1:80, tedia viac ako 15 násobná. Kombinácia týchto vyšetrení nám dáva tzv. kombinovaný skríning v prvom trimestri a jeho šanca, že zachytí vadu je okolo 80-90%. (Na druhú stranu existuje 10-20% šanca, že túto vadu nezachytí, napriek tomu že vada existuje.) Kombinovaný skríning však nezachytí otvorené vady neurálnej trubice ako napríklad spina bifida.

Ak je tento test pozitívny, budúcej mame by mal byť ponúknuty diagnostický (potvrdzujúci) test ako CVS (chorionic villous sampling), ktorý sa robí medzi 10 a 12 týždnom tehotenstva alebo amniocentéza (okolo 15 týždna). Pri týchto vyšetreniach sa získa vzorka fetálnych tkanív, ktoré sa odošlú na genetické vyšetrenia a tieto na 99.99% vylúčia alebo potvrdia ochorenie. Ak sa mama rozhodne, že nechce invazívne vyšetrenie ako CVS alebo amniocentézu, ktoré síce málo ale predsa zvyšujú risk potratenia tehotenstva, môže sa rozhodnúť pre detailný ultrazvuk (morfologický) okolo 18-20 týždna, ktorý môže poskytnúť určité uistenia, nie však 100% vylúčiť vadu tak ako genetické vyšetrenie.
V druhom trimestri sa tradične testuje tzv. quad testom, inak nazývaným aj AFP (alfafetoprotein) alebo MSAFP (maternal serum alfafetoprotein), ktorý sa už robí roky. Tento test zisťuje hladiny štyroch ukazovateľov v sére: alfa-fetoprotein, ß-hCG, nekonjugovaný estriol a inhibin-A. Pred nástupom prvotrimestrového skríningu bol toto jediný skríningový test. Dnes sa dá kombinovať z kombinovaným skríningom z prvého trimestra a dostávame takzvaný integrovaný skríning, ktorého pravdepodobnosť zachytenia vrodenej vady je už od 94 do 99%. Ak je tento test pozitívny, je potrebné objednať diagnostický test na vylúčenie alebo potvrdenie ochorenia tak ako spomíname vyššie.
29/2/16, 22:42:15
Dievčatá ja som tiež verila, že nosím zdravé bábätko, tak som to cítila, no skrining mi z krvi ukázal zvýšené riziko trizómie 18. Aj kvôli veku mi odporučili amniocentézu, ktorú som podstúpila. Hoci som vedela o riziku, podstatnejšie ako strach bolo pre mňa poznanie, či bude bábo geneticky ok. Vysledky tuto trizomiu potvrdili, nasledne nam to potvrdil aj morfologicky utzv a pretoze babenko malo viacero zavaznych poskodeni vratane mozgu a srdiecka rozhodli sme sa ukoncit tehotenstvo. Trvalo nam dlho, kym sme k tomu rozhodnutiu pristupili, bolo to narocne obdobie, ale s odstupom casu som rada, ze som tie vysetrenia absolvovala a mala dostatocne info a cas sa rozhodnut. Ak by som testy odmietla a cakala az na morfologicky ultrazvuk, uz by som pri naleze nemala cas cakat na dalsie vysetrenia, ktore by nam ochorenie babatka potvrdili a museli by sme sa rozhodnut velmi na rychlo, alebo potom cakat ci babo prezije a ta neistota by ma nicila. Takze za seba som rada, ze som mala moznost vysetrenia absolvovat. Isto! Keby sme boli zdravi, tiez by som tvrdila, ze stresuju mamicky, ale na druhej strane, mozu nas aj ukludnit, ze babetko je zdrave. A pozrite si trizomy test ;) Zelam nam vsetkym babulky zdrave babenka a pohodovectehulkovanie.
20/10/15, 10:45:55
Zdravím Vás,
chcem sa opýtať, či má niektorá taký problém ako ja. V 20tt na 4D usg mi zistili že babätko má v jednom úseku zväčšené črevo, p.doktor to popísal v správe ako hyperechogénne črevné kľučky, máte niektorá s tým skúsenosť, poprípade po narodení ako sa to vyvíjalo ďalej?
5/9/15, 22:42:04
Ja som bola tiež u jednej ,, skvelej" pani genetičky a bola milučká len dovtedy kým som neodmietal amio...také primitívne a nepriíjemné poznámky mala, že by som tam najradšej ani nikdy nešla..... našťastie syn je ok
28/7/15, 12:51:12
Ahojte dievčatá. Chcem sa svami podeliť nakoľko aj mne s krvných testov zistili že babetko bude mať Dawnov sindrom. Bolo to asi v 20 týždni. Dostala som odporúčanie k Genetičke, tej u ktorej som bola som dostala odporúčanie na vyšetrenie skilingu kde rizikom je pri odbere ,,potrat, a ak vám potvrdia vyšetrenie že ide o sindrom možte legálne isť na potrat. Ja som toto vyšetrenie odmietla a ta lekárka bola tak necitliva a odporná že aj banujem že som tam vobec šla .../ pretože na rozhodnutie vám da asi 5 min. kým vypíše papiere a potom ma upozornila že nemá len na mňa čas , tak som aj obanovala že som tam bola ./ Objednala som sa na 3D vyšetrenie do Košíc su tam 2 Zdravotné strediska a tu som si načítala a vybrala Zdravotné stredisko Myslava v Ke. Stránka im tam nie vždy na internete funfuje tak tam kľudne zavolajte ...su strašne milý a ústretový . Cenovo na toto vyšetrenie vyšlo 45eur a v tom druhom mi povedali že to bude 75 eur. Pan Dr bol úžasný milí a vyvrátil tvrdenie krvných testov podľa 3D sona. Dawnov sindrom sa prejavuje aj deformáciami tvaričky , srdiečka a neviem ešte čoho čo sa v týchto týždnoch dá zistit cez sono. Babetko máme zdravé :-) a tešíme sa veľmi onečne spávam :-) Ešte vám sem uvediem výsledky testov ktoré som mala aby ste mali prehľad nakoľko nikde som sa nedočitala ake su hranice rizika , tak moje boli riziko Dow. sind. : 1v2 / v termíne/ , riziko NTD 1 v 6100 . a opakovaný test : riz Dow. sind. 1 v 45/v termíne/ , rizoko NTD 1 v 6100. Netuším čo je veľa a čo je v norme ale parametrom su pri výpočte aj váha maminy a jej vek a tým stupa riziko. Tak dúfam že som vám pomohla a krvné testy nič nedokazujú aj keď viem že su maminky kde sa to potvrdí ale zato ja osobne by som vám odporučila 3D/4D sono v Ke a žeklám vám aby každa mamina ktorej zstia rizoko tak jej ho na sone vyvrátili . Ahojte a držkajte sa
7/6/15, 19:28:48
Na skriningu nezistili 3 srdcove vady, co je transpozicia velkych ciev, koartacia aorty a defekt komoroveho septa. A nezistilo sa to ani dalsie 2 tyzdne po porode.
12/2/15, 08:35:38
Ako to dopadlo?
2/7/14, 22:10:49
Baby ja som bola dnes na screeningu, som 13+2 a hodnota NT až 3 mm, mali ste niektorá vysokú hodnotu? bojím sa :(
11/5/14, 15:16:36
Ja som v zahraničí a tu sa nerobí žiadny skrining.Aspon pokial som sa informovala je to len dobrovolne.Ja osobne som to odmietla aj spolu s manželom lebo cítim že je všetko v poriadku!!!
14/4/14, 09:05:11
Hodnota 1:100000 je dobra?
30/1/14, 16:10:27
Ahojte. Pisala som sem pred par mesiacmi o par riadkov nizsie o zlom vysledku na ds. Chcem len oznamit, ze vdakabohu mam zdravu dcerku a tie testy su uplna hovadina. V porodnici na izbe bola so mnou baba, ktorej tiez vysli zle testy a narodil sa jej zdravy chlapcek. Chcem len, aby ste nestresovali a uzivali si tehotenstvo. A tie testy by mali zakazat, kolko mamiciek sa stresuje kvoli nim. Drzte sa :)
|