Čo je to prenatálny skríning? Prenatálny, znamená predpôrodný a skríning je vyšetrovacia metoda, ktorej úlohou je zachytiť najčastejšie sa vyskytujúce ochorenia alebo vady. Prenatálny skríning teda znamená vyšetrenie na vrodené vady plodu. Informácie, ktoré získavame zo skríningu sú len podozrenia. Každé podozrenie potrebuje potvrdenie ďalším testom. Pozitívny skríning teda v žiadnom prípade neznamená existenciu choroby. Pozitívny skríning znamená nutnosť ďalšieho potvrdzujúceho vyšetrenia. Je tomu tak preto, že skríningové vyšetrenia majú vysoku senzitivitu (citlivosť) na zachytenie ochorenia ale majú nízku špecificitu na potvrdenie ochorenia. Teda, ak je skríningovy test pozitívny, objednávame test, ktorý ma vysokú špecificitu na dané ochorenie a tým ho buď potvrdíme alebo vyvrátime.

Bohužiaľ príroda nie je dokonalá a preto sa niekedy stane, že sa narodí bábatko s vrodenou vadou. Takýmito vadami sú napríklad chromozomálne aberácie ako Downov syndrom (Trizomia 21), Edwardov syndrom (Trizomia 18), Patau syndrom (Trizomia 13), otvorené defekty neurálnej trubice alebo otvorené defekty brušnej dutiny a podobne. S rozvojom medicíny prichádzaju nové skríningové metody, ktoré takéto vady zachytávaju včas a tak dávaju budúcim mamičkám možnosť skorého rozhodnutia. Sú mamy, ktoré akýkoľvek skríning odmietajú, pretože výsledok, nech je akýkoľvek, nezmení ich rozhodnutie mať babátko. Na druhú stranu sú mamy, ktoré sa rozhodnú pre ukončenie tehotenstva v prípade diagnostikovanej ťažkej vrodenej vady plodu a preto čím skoršia diagnoza tým lepšie.

Jednou z najmodernejších metod je skríningove vyšetrenie v prvom trimestri tehotenstva. Jedná sa o takzvaný kombinovaný test, ktorý sa skladá z viacerých podtestov. Jedným z nich je ultrazvukové vyšetrenie nuchálnej translucencie plodu, čo je meranie hrúbky vodnatého tkaniva krku bábatka a zvýšené hodnoty merania dávaju základ podozreniam na Downov syndrom, na iné chromozomálne abnormality alebo vrodené srdečné vady. Vyšetrenie NT (nuchálna translucencia) musí byť prevedené medzi 11. až 14. tyždnom tehotenstva. Posledný den na vyšetrenie je 13 tyžden a 6 den tehotenstva. NT je vyšetrenie, ktoré vyžaduje vysokošpecializované ultrazvukové zariadenie s vysokou rozlišovacou schopnosťou a lekári alebo ultrazvukový technici ktorí ho vykonávaju, potrebuju špeciálny tréning. Títo musia byť certifikovaný organizáciou Fetal Medicine Foundation v Londýne, ktorá stanovuje štandardy tohoto vyšetrenia. Preto vyšetrenie NT by nemalo byť ponúkané necertifikovanými lekármi. Takýto lekár nemôže s určitosťou potvrdiť alebo vylúčiť pozitivitu testu. Prípadné nejasnosti môžu veľmi výrazne zvýšiť nervozitu budúcej matky a tým ohroziť jej tehotenstvo.

Senzitivita (citlivosť) [70-80%] tohoto testu sa zvyšuje jeho kombináciou s krvným testom ß-hCG a tzv. PAPPA, čo je "pregnancy associated plasma protein A". Pri vypočítavaní risku sa do úvahy berú aj ďalšie faktory ako vek mamy, gestačný vek bábatka a podobne. Vek mamy je dôležitý, pretože s rastúcim vekom sa zvyšuje výskyt chromozomálnych vad. Zatiaľ čo u 20 ročnej mamy je šanca, že bude mať bábatko s Downovym syndromom len 1:1300, u mamy ktorá má 40 rokov je táto šanca 1:80, tedia viac ako 15 násobná. Kombinácia týchto vyšetrení nám dáva tzv. kombinovaný skríning v prvom trimestri a jeho šanca, že zachytí vadu je okolo 80-90%. (Na druhú stranu existuje 10-20% šanca, že túto vadu nezachytí, napriek tomu že vada existuje.) Kombinovaný skríning však nezachytí otvorené vady neurálnej trubice ako napríklad spina bifida.

Ak je tento test pozitívny, budúcej mame by mal byť ponúknuty diagnostický (potvrdzujúci) test ako CVS (chorionic villous sampling), ktorý sa robí medzi 10 a 12 týždnom tehotenstva alebo amniocentéza (okolo 15 týždna). Pri týchto vyšetreniach sa získa vzorka fetálnych tkanív, ktoré sa odošlú na genetické vyšetrenia a tieto na 99.99% vylúčia alebo potvrdia ochorenie. Ak sa mama rozhodne, že nechce invazívne vyšetrenie ako CVS alebo amniocentézu, ktoré síce málo ale predsa zvyšujú risk potratenia tehotenstva, môže sa rozhodnúť pre detailný ultrazvuk (morfologický) okolo 18-20 týždna, ktorý môže poskytnúť určité uistenia, nie však 100% vylúčiť vadu tak ako genetické vyšetrenie.

V druhom trimestri sa tradične testuje tzv. quad testom, inak nazývaným aj AFP (alfafetoprotein) alebo MSAFP (maternal serum alfafetoprotein), ktorý sa už robí roky. Tento test zisťuje hladiny štyroch ukazovateľov v sére: alfa-fetoprotein, ß-hCG, nekonjugovaný estriol a inhibin-A. Pred nástupom prvotrimestrového skríningu bol toto jediný skríningový test. Dnes sa dá kombinovať z kombinovaným skríningom z prvého trimestra a dostávame takzvaný integrovaný skríning, ktorého pravdepodobnosť zachytenia vrodenej vady je už od 94 do 99%. Ak je tento test pozitívny, je potrebné objednať diagnostický test na vylúčenie alebo potvrdenie ochorenia tak ako spomíname vyššie.